Niewiele jest bardziej niszczących zdrowie fizyczne, emocjonalne i społeczne niemowlęcia lub dziecka niż bullosa z epidermolysis. Choroba jest w rzeczywistości grupą wrodzonych nieprawidłowości skóry i obejmuje szereg nieprawidłowości genetycznych białek, które pośredniczą w przyleganiu skóry. Nieprawidłowości te powodują łamliwość skóry, która powoduje pęcherze, powodując ból, deformację, społeczną i emocjonalną niepełnosprawność, podatność na infekcje i raka oraz skrócenie życia. Dzieci z bulloidą epidermolizą wymagają stałego wsparcia i zrozumienia ze strony lekarzy (zarówno specjalistów, jak i lekarzy ogólnych), od personelu wsparcia klinicznego, a co najważniejsze od rodziny. Jo-David Fine i Helmut Hintner to lekarze, którzy przyczynili się do naukowego zrozumienia zjawiska epidermolysis bullosa oraz do opracowania systemów wsparcia dla pacjentów i ich rodzin. W Life with Epidermolysis Bullosa (EB) starają się stworzyć dzieło dostępne zarówno dla profesjonalistów klinicznych, jak i dla rodzin. Aby być użytecznym dla tak szerokiego grona odbiorców, książka musi działać na wielu poziomach. W tym złożonym zadaniu redaktorzy i autorzy dobrze się spisali.
Pierwsza część książki jest jasnym opisem genetyki i patofizjologii bullosy epidermolysis. Pomimo niskiej częstości występowania, wiele wiadomo na temat genetyki i właściwości funkcjonalnych białek adhezyjnych skóry, które odnoszą się do choroby. Autorzy jasno i wyczerpująco opisują najnowsze odkrycia i zawierają przegląd niedawno zaktualizowanego schematu klasyfikacji. Omówiono defekty genetyczne i anomalie białkowe, a także przeprowadzono pełny przegląd technik diagnostycznych. Ta część tekstu zawiera wiele ilustracji, które korelują naukowe i kliniczne aspekty bulloidy epidermolysis. Nonspecialists znajdą te ilustracje szczególnie pomocne w wizualizacji różnorodności klinicznych prezentacji bullids epidermolysis i jego skutków.
Największą zaletą tej książki są rozdziały poświęcone aspektom klinicznym bullosy epidermolysis. Od poradnictwa genetycznego po psychospołeczne skutki choroby. W tych rozdziałach autorzy syntetyzują dane z prospektywnych rejestrów pacjentów z bulloidą epidermolysis. Rejestry te udało się w dużym stopniu dzięki wysiłkom Fine a i Hintnera. Chociaż specjaliści mogą być świadomi związku między epidermolizą bullosa a przedwczesną śmiercią, infekcją i rakiem, inni opiekunowie, członkowie rodziny i pacjenci mogą korzystać z rozdziałów na te tematy, aby dowiedzieć się o potencjalnych skutkach choroby. Recenzje tych tematów podkreślają stosunkowo nowe dane perspektywiczne, które zainteresują specjalistów. Rozdziały dotyczące gojenia się ran, leczenia bólu i terapii są ważne dla opiekunów, dla których bullida epidermoliza jest rzadką i zastraszającą chorobą. Właściwa opieka nad ranami i leczenie bólu mają zasadnicze znaczenie dla zdrowia pacjentów, a te tematy są wyraźnie uwzględnione w tekście.
Autorzy ostatnich rozdziałów książki omawiają wpływ bulloidy na epidermolizę na codzienne życie i zalecają stałą opiekę – medyczną i społeczną Te rozdziały mogą zostać rozszerzone w przyszłych wydaniach książki. Podsumowując, ta książka jest wysiłkiem redaktorów, aby stworzyć uniwersalny zasób dla tych, którzy są skonfrontowani z bulloidą epidermolysis. Opieka nad pacjentami z tą chorobą wymaga wkładu wielu różnych, ale zwykle skoncentrowanych członków zespołu. Życie z epidermolizą Bullosa (EB) daje im wszystko, od czego zacząć.
Kenneth B. Gordon, MD
NorthShore University Health System, Evanston, IL 60201
[patrz też: kontracept ulotka, procedury w gabinecie stomatologicznym, lekarz do prawa jazdy ]